Ангидротическая эктодермальная дисплазия

Каламкарян А. А.
Клиническая дерматология

Этиология и патогенез

Гетерогенная группа наследственных болезней, обусловленных ненормальным развитием эктодермы. Различают ангидротическую (dysplasia ectodermalis anhydrotica, s. hypotrichotica; syndromum Christ-Siemens) и гидротическую (dysplasia ectodermalis hyd-rotica, s. syndromum Clouston) формы, и ряд синдромов, в которых кожные недостатки ассоциированы с другими врождёнными аномалиями (синдром Marchall, синдром Helweg-Larsen и др.).

Salomon и Kener уверены в том, что термином эктодермальная дисплазия направляться обозначать такие состояния, каковые являются врождёнными, диффузными, не прогрессируют, затрагивают эпидермис и как минимум один из придатков кожи. Ангидротическая форма без врождённых аномалий наследуется как правило рецессивно-сцепленно. с X-хромосомой либо аутосомно-рецессивно. Имеются данные и о вариантах, наследуемых аутосомно-доминантно.

Существует возможность развития дисплазий, как минимум, согласно точки зрения Kuhlwein и Weiss, спорадических форм, под влиянием химических соединений, рентгеновых лучей, вирусных зараз и других вредностей.

Дисплазия эктодермальная ангидротическая

Для ангидротической формы эктодермальной дисплазии характерна следующая триада признаков: гипо- либо ангидроз, гипотрихоз, гиподонтия. Кожа истончена, нежноскладчата, особенно около глаз. Потоотделение снижено либо реже отсутствует по всему кожному покрову, за исключением мест локализации апокриновых желез, где оно в большей либо меньшей степени может сберигаться. Велика сухость кожи, немного меньше в подмышечных впадинах, в области половых органов, на лице и слизистых, что довольно часто ведет к формированию конъюнктивитов, ларингитов, фарингитов, ринитов, стоматитов. У ряда больных отмечается ихтиозиформное шелушение, фолликулярный гиперкератоз, ладонно-подошвенные кератодермии. Резкое поредение волос на голове либо тотальная алопеция. Брови, а время от времени и ресницы редкие, скудное либо отсутствует оволосение в подмышечных областях и на лобке. Пушковые волосы в большинстве случаев сохраняются. Зубы поздно прорезываются, долго сохраняются на стадии молочных, смогут быть не в полном количестве, либо кроме того отсутствовать всецело, довольно часто деформированы, с громадными промежутками между ними. За счет дистрофии зубов кожа около рта может иметь складки, напоминающие рубцы при врождённом сифилисе.

Характерен внешний вид больных: невысокого роста, большой квадратный череп с выступающей лобной частью, массивный подбородок, надбровные дуги, высокие и широкие скуловые кости, впалые щеки, выпуклые губы, громадные уши (уши сатира), седловидный нос. Reed и его соавторы обрисовали сочетание с acanthosis nigricans.

Из других состояний обрисована склонность к экзематозным реакциям, атопический дерматит и астма, гипотиреоз, милиумподобные папулёзные высыпания, обусловленные сально-железистой гиперплазией, аплазия сосков. У дам заболевание протекает в смягченной форме в виде нерезко выраженных зубных аномалий, очаговых расстройств потоотделения, не сильный развития молочных желез.

Ангидротическая эктодермальная дисплазия

Дисплазия эктодермальная гидротическая

Наиболее характерными клиническими показателями являются дистрофия ногтей и гипотрихоз, в меньшей мере — ладонно-подошвенный кератоз, нарушение пигментации. Дистрофия ногтей есть основным, наиболее нередким, а время от времени и единственным показателем. Ногтевые пластинки утолщены, хрупкие, легко обламываются, коричневатого цвета, деформированы, по краю как бы изъедены, расщеплены, продольно исчерчены. Подногтевой гиперкератоз, нередки паронихии. Ногти растут медлительно. Может наблюдаться атрофический тип ониходистрофии с практически полным исчезновением ногтей. Этому кроме этого содействуют нередкие воспалительные процессы, каковые смогут приводить к рубцовым трансформациям ногтевого ложа. Кожа на кончиках пальцев, и над суставами утолщена, складчата.

Ангидротическая эктодермальная дисплазия

Rajagopalan и Chong Hai Тау нашли 3 типа ониходистрофии, обрисованных ранее Wiekey и Stevenson.

  1. Наиболее нередкие и самые тяжёлые трансформации заключались в том, что ногтевые пластинки были снижены в размерах, конической либо треугольной формы, тусклые, желтоватые. Около них кожа была гипертрофирована, складчата.
  2. При втором типе трансформаций, который время от времени видится в один момент с первым, ногти были обычного размера, но умеренно утолщены, их поверхность была дистрофически поменяна: обнаруживались множественные зкелтоватые и точечные углубления, продольные полосы, крошащаяся ломкость по свободному краю и по бокам.
  3. Третий тип ониходистрофии проявляется маленьким уменьшением размера, уплощением поражённых ногтей, отделением дистальной части ногтевых пластинок от ногтевого ложа, ломкостью. Выраженного утолщения не наблюдалось.

Заболевание начинается практически сразу после рождения либо в раннем детском возрасте, с однообразной частотой у лиц обоего пола, чаще у блондинов. Возможно большой вариабельность степени выраженности и диссоциация показателей в семьях.

По наблюдениям Rajagopalan и Chong Hai Тау, трансформации волос были более выражены у членов семьи женского пола, а кератодермия — у мужчин. Полная клиническая картина в большинстве случаев формируется в период полового созревания. Трансформации ногтей и ладонно-подошвенный кератоз с возрастом прогрессируют. Волосы истончены, сухие, легко обламываются, поредевшие, время от времени незначительно, время от времени до степени алопеции, а также тотальной. Дистрофия волос обнаруживается и на других участках кожного покрова. Брови и ресницы выпадают всецело либо сохраняются лишь в медиальной части. Скудное оволосение отмечается в подмышечных впадинах и на лобке. Смогут наблюдаться такие аномалии, как перекрученные волосы, узловатая ломкость волос, расщепление волос. Выявляют утолщения концевых фаланг, трансформации зубов в большинстве случаев отсутствуют, или они незначительны. Смогут быть увеличены промежутки между зубами, ранний кариес. Кожа ласковая, истончена, суха, возможно ихтиозиформное шелушение, кератоз на разгибательных поверхностях конечностей, время от времени с выраженной гиперпигментацией в области суставов, что может напоминать acanthosis nigricans. Снижено возможно потоотделение, за исключением ладоней, не смотря на то, что имеется указания, что у больных часто отмечается гипергидроз.

Непостоянны и выражены в различной степени явления гиперкератоза на ладонях и подошвах. Утолщение рогового слоя на ладонях и подошвах возможно очаговым, полосовидным либо сплошным, типа кератодермии Unna-Ihost. Обрисовано кроме этого развитие доминантной формы Keratosis palmoplantaris transgrediens, с волчьей пастью. Смогут быть болезненные трещины, редко — пузыри.

Обрисовано (Wilkinson et al.) развитие множественных небольших эккринных пором на кистях и стопах. Dethlefs и Tronnier обращают внимание на такие показатели, как повышенная чувствительность к холоду, функциональное изменение сосудов кожи по типу ангиопатии, чему авторы придают значение в развитии поражения ногтей и волос. Указывается (Wiekey и Stevenson), что довольно часто видятся глазные аномалии (страбизм, птеригиум, конъюнктивит, катаракта). В редких случаях смогут наблюдаться умственная отсталость, эпилепсия, глухота, поли- и синдактилия, замедленный рост. Но из-за малого числа наблюдений тяжело делать выводы о том, как закономерны эти ассоциации. Так, Rajagopalan и Chong Hai Тау, обследовавшие громадную китайскую семью в Малайзии, распознали 15 больных в 5 поколениях, но ни у кого из них не было ни других кожных, ни неспециализированных болезней.

Так, в отличие от ангидротической формы, имеющей характерный клинический показатель — гипо- либо ангидроз, в базе которого лежит гипоплазия потовых и сальных желез кожи, гидротическая форма имеет менее определенную и намного более вариабельную симптоматику, что дало основание Jung высказать вывод о неосуществимости чёткого клинического отграничения данной формы эктодермальной дисплазии. К. Н. Суворова и А. А. Антоньев уверены в том, что это заболевание относится не к цисплазиям, а к группе наследственных нарушений кератинизации.

Обе формы эктодермальной дисплазии развиваются в раннем детском возрасте с формированием полной клинической картины к периоду полового созревания, но ангидротическая дисплазия видится многократно чаще у мальчиков, тогда как распределение гидротической формы не связано с полом.

Ангидротическая эктодермальная дисплазия

Больные ангидротической формой страдают гипертермией, что может иметь тяжёлые последствия в нераспознанных случаях. Время от времени у них выявляются показатели понижения интеллекта, утрата слуха, подверженность инфекции.

Feftidi с соавторами замечал у 2 братьев выраженный нистагм и центральный синдром Horner. Hazen и его соавторы обрисовали семью, в которой было 5 больных гидротической эктодермальной дисплазией в 3 поколениях; 4 из них страдали двусторонней преждевременной катарактой. Практически полная утрата зрения наблюдалась у больного, информацию о котором опубликовали И. Н. Ляшенко и A. M. Соколов.

Ангидротическая эктодермальная дисплазия

При ангидротической форме дисплазии отсутствие эккринных потовых желез; апокриновые железы, волосяные фолликулы и сальные железы смогут быть поменяны в различной степени, вплоть до отсутствия, но смогут быть и обычны. На аутопсии одного больного Reed и соавторы нашли отсутствие слизистых желез в гортани, глотке, трахее, бронхах и верхней части пищевода. При гидротической дисплазии — гипоплазия волос и сальных желез. Согласно точки зрения Dominon и Ronisch, гистологический диагноз эктодермальной дисплазии возможно поставлен лишь при сравнении аналогичных участков здоровых людей.

Дифференцировать нужно с прогериями, врождённым сифилисом, врождённой пахионихией.

Лечение симптоматическое. Нужно предохранять больных с ангидротической формой от перегревания.